난청, 가장 흔한 장애.

난청은 눈에 띄지 않는 질환이지만 실제로는 신생아 1000명당 1명, 65세 이상의 성인에서는 열명중 한명, 70세 이상의 노인에게서는 60%에서 나타나는 가장 흔한 장애중의 하나입니다. 특히 현대사회가 고령화되는 특징 때문에 난청인구는 더욱 증가하는 추세입니다.

귀의 구조는?

소리를 듣는 과정은 여러 단계을 통하여 이루어지기 때문에 난청 역시 여러 원인 때문에 발생할 수 있습니다. 귀는 크게 외이, 중이, 내이의 세부분(f.2)으로 나눌 수 있는데 공기를 통하여 퍼져나온 소리는 외이에서 모아지고 중이로 전달되고 증폭되어 내이로 들어가서 전기적인 신호로 바뀐 다음에 뇌로 전달되어 소리를 듣게 됩니다.

[그림 f.2]

난청은 왜 생기게 될까요?

난청의 원인은 크게 비유전적인 원인과 유전적인 원인으로 분류할 수 있습니다. 비유전적인 원인으로는 귀의 염증이나 감염 (임신시에 감염, 바이러스-홍역, 볼거리, 루벨라, 박테리아성 뇌막염), 외상, 소음성 난청, 그리고 이독성 약물 (aminoglycoside 등의 항생제) 등이 있으며 이 모두를 합하여 전체 원인의 반을 차지합니다.
나머지 반은 유전적인 요인에 의한 난청이며 현대의학의 발달로 인하여 염증이나 감염 등의 비유전적인 난청 요인이 감소하고 있는 경향이므로 상대적으로 유전적 원인에 의한 난청이 증가하는 추세입니다.
유전성 난청은 대부분의 경우 신체 다른 부위는 이상이 없고 난청만 나타나는데 (비증후군성 난청이라고 합니다) 이 중 약 80%는 열성으로 유전이 되고 나머지는 우성유전이며 1-2%는 성염색체와 기타 관련된 유전입니다.

유전, 부담스러워!

난청의 유전적 요인을 정확하게 이해하는 것은 매우 중요한 이득이 있습니다. 전통적으로 유교적인 색채가 강한 우리의 실정에서 보면 일단 "유전" 이라는 용어에 상당한 거부감을 갖는 것이 사실이지만 현대과학의 놀라운 발전과 인간 유전자 해독 (Human Genome Project) 의 성과로 많은 유전질환이 빠른 속도로 원인규명되고 있습니다.
특히 유전성 난청의 경우에는 단 하나의 유전자가 변형을 일으켜서 난청이 되는 경우가 대부분이기 때문에 최근 들어 더욱 빠른 속도로 원인 유전자가 규명되고 있습니다.
유전성 난청에 대한 정확한 이해는 의사로 하여금 가족에게 자녀가 난청으로 출생할 확률을 알려줄 수 있을 뿐 아니라 난청을 조기 발견하여 적극적인 치료 대처를 가능케 해주며 원인을 알 수 있는 경우 난청의 경과나 예후 뿐 아니라 다른 신체부위까지도 이상여부를 진단 가능케 할 경우가 있기 때문입니다.

어떠한 경우에 유전성 난청을 의심해야 되나요?

전체 난청의 원인 중에서 절반의 경우는 유전적 원인에 기인합니다. 일반적으로 가족 중에 특별한 원인을 알 수 없는 한 명 이상의 난청자가 있을 경우에는 유전성 난청을 의심하여야 합니다. 두 부모가 정상임에도 불구하고 아이가 유전적 원인의 난청일 수 있기 때문에 입니다. 유전성 난청은 단순하지 않고 이해하기 어려울 수도 있으나 무조건 도외시 할 문제가 아니라 정확하게 이해함으로서 적절하고 효과적인 대처를 할 수 있는 질환입니다.

유전성 난청은 언제나 유전이 되나요?

아닙니다. 사람의 유전체(f.5)는 23쌍, 46개의 염색체로 되어 있으며 이 중 한 쌍, 즉 두개의 염색체는 남, 여의 성을 정해줍니다. 모든 유전자는 언제나 쌍을 이루며 양측의 부모로부터 한 개씩을 받습니다. 우성 유전(f.6)의 경우에는 이중에 한 개의 유전자만이라도 병이 있으면 난청이 나타나게 되며 열성 유전(f.7)의 경우에는 양쪽의 유전자 모두 병이 있어야 난청이 됩니다.
이외에도 미토콘드리아라고 하는 세포내의 물질이상으로 난청이 오는 경우도 있는데 이경우에는 반드시 부모중에 어머니를 통하여 자녀에게 유전되는 형태를 띄게 됩니다.

[그림 f.5]

[그림 f.6] [그림 f.7]

유전의 형태에 따라서 난청의 특징이 있나요?

예. 우성 난청은 출생 시에는 정상적인 잘 들리다가 성장하면서 점차로 귀가 어두워지는 것을 느끼게 됩니다 "우리 집안은 귀가 일찍 어두워지는 집안이야" 라고 부르는 경우가 대다수 이러한 우성 난청에 해당됩니다.
열성 난청은 대부분의 경우에서 출생 시부터 고도의 난청을 보이게 되기 때문에 조기 진단과 적극적인 청능훈련을 필요로 합니다.
미토콘드리아성 난청의 경우에는 특징적으로 고음역(4 KHz)에서 난청이 시작되며 특히 아미노글라이코사이드 계통의 항생제 (흔히 마이신이라고 부르는) 의 투여와 밀접한 관계가 있습니다.

외국과 국내의 유전성 난청의 원인은 같은가?

아닙니다. 우리나라는 한민족 고유의 인종적 배경으로 우리나라 만의 고유한 유전질환 형태을 갖고 있기 때문에 외국의 연구 결과를 그대로 사용할 수 없습니다. 때문에 우리만의 연구결과가 귀중한 자료가 됩니다.

우리나라의 유전성 난청에 대한 연구 결과도 있나요?

예, 있습니다. 소리 난청클리닉 의료진에 의한 연구 결과 유전성 난청 원인 유전자중 GJB2유전자 및 PDS 유전자에 의한 난청이 확인 되었습니다. 물론 서양의 경우와 다른 독특한 형태임이 증명되었습니다.

신생아에게서의 난청 검사가 필요한가?

예, 반드시 필요합니다. 특히 큰 소리에도 별 반응이 없거나 양쪽 집안에 난청인 사람이 있는 경우에는 특히 필요합니다. 실제로 태아는 엄마의 태내에서부터 들을 수 있으며 출생하자마자 이음향반사법이라는 검사를 통하여 듣는 여부를 확인할 수 있습니다.
정상적으로 출생하는 건강한 신생아의 경우에도 외국의 통계를 보면 1,000명중에 한 명은 난청아로 태어납니다. 이 수치는 본인이 학회에 보고한 바 ( 박홍준 등, 대한이비인후과학회지 42권, 565-9, 1999 ) 에서도 1,000명에 한 명으로 동일하며 신생아 장애 중에 가장 흔한 질환 중에 하나입니다. 선진 외국에서는 이미 법으로 정하여 출생하는 모든 신생아에게 청각검사를 시행하고 있습니다.

난청, 조기 진단이 왜 중요한가?

난청의 조기 진단이 중요한 이유는 출생 후부터 2년간이 언어의 습득과 발달에 가장 중요한 시기이기 때문입니다. 이 기간에 난청을 발견하지 못하고 그냥 지나치게 되면 후에 언어 및 청각의 재활에 보다 많은 어려움을 겪게 됩니다. 일단 이음향반사법 등을 통하여 발견된 신생아의 청각이상은 보다 정확한 검사(뇌간전위유발청각검사)를 통하여 난청의 종류 및 정도를 진단하여 가능한대로 조기에 재활교육을 시작하게 됩니다. 6개월 이전에 청능훈련을 시작하게 되면 좋은 결과를 기대할 수 있기 때문입니다. 이러한 조기 진단 및 교육은 후에 시행할 수 있는 인공와우이식술의 결과에도 중요한 영향을 미치게 됩니다.